Thalassaemia - Diagnosis

Talasemia boleh didiagnosis dengan melakukan ujian darah. Seterusnya ujian DNA mungkin diperlukan untuk menentukan jenis sebenar talasemia.

Pemeriksaan Antenatal

Pemeriksaan antenatal (saringan yang dijalankan semasa mengandung) adalah bertujuan untuk memeriksa gangguan yang diwarisi sepertimana anemia (sickle cell anaemia).Ianya juga bertujuan untuk mendapatkan maklumat bilamana ibu bapa perlu membuat sesuatu keputusan nanti.

Pemeriksaan Antenatal untuk talasemia biasanya dilakukan di kawasan-kawasan dimana kes-kes talasemia biasa terdapat. Masyarakat di bandar-bandar besar seperti di negara-negara Asia Selatan banyak melakukan ujian ini. 

Di kawasan yang agak terpencil dari kes talasemia, mereka melakukan soal selidik terhadap sesebuah keluarga terlebih untuk menilai tahap risiko talasemia. Mereka yang sedang hamil disaring dan jika mereka positif, pasangan mereka juga perlu melakukan ujian. Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai sifat talasemia, terdapat kemungkinan 1 dalam 4 peluang bayi mereka akan dilahirkan dengan talasemia.

Ujian selanjutnya(bergantung kepada keperluan) adalah untuk mengesahkan sama ada bayi anda pasti akan dilahirkan dengan talasemia. Terdapat tiga kaedah untuk melakukan ini :

Chorionic Villus Sampling (CVS) - semasa CVS, sampel kecil plasenta (organ yang melekat pada lapisan rahim) dikeluarkan untuk diuji

Amniocentesis - sampel kecil cecair di dalam rahim (amniotic fluid) diambil untuk diuji

Foetal Blood Sampling (FBS) - sampel darah diambil dari tali pusat bayi atau dari urat pusat yang melalui hati

Kaunseling

Pada ibu bapa atau kelaurga yang bakal menerima cahaya mata yang mengidap talasemia, mungkin keadaan mereka agak tertekan dan akan mengalami trauma. Oleh itu anda dan pasangan akan diberi kaunseling agar anda dapat berkongsi masalah, bertanya soalan dan mengenalpasti bagaimana sesuatu diagnosis itu memberi kesan kepada anda dan keluarga.

Kaunselor akan memberitahu pilihan yang ada, agar anda boleh membuat keputusan yang lebih tepat dalam menguruskan kehamilan anda.

Pre-implantation genetic diagnosis (PGD)

Pre-implantation genetic diagnosis (PGD) adalah salah satu pilihan untuk pasangan yang tidak mahu untuk melahirkan kanak-kanak talasemia tetapi tidak sanggup untuk menghentikan kehamilan.

Seperti In-Vitro fertilisation (IVF), PGD melibatkan mengeluarkan telur dari ovari wanita, yang disenyawakan dengan sperma. Embrio yang disenyawakan tersebut diuji untuk talasemia. Jika keputusannya negatif, embrio akan dikembalikan ke dalam rahim wanita.

PGD ​​adalah satu prosedur baru yang hanya boleh didapati di beberapa pusat pakar talasemia.

IVF adalah kaedah membantu pasangan hamil dengan pembedahan mengeluarkan telur dari ovari wanita dan benih sperma lelaki di dalam makmal.

Selepas kelahiran

Berbeza dari sickle cell anaemia, bayi yang baru lahir tidak akan menjalani ujian untuk talasemia.

Terdapat dua sebab:

Ujian darah biasanya tidak berapa tepat dalam tempoh enam bulan pertama kehidupan

Talasemia tidak menunjukkan kesan serta merta kepada kehidupan bayi. Jika bayi anda mula menunjukkan simpton bersamaan dengan usianya yang meningkat, diagnosis ujian darah boleh dilakukan.


Menilai tahap zat besi

Bagi pesakit yang mengalami Beta Talasemia Major (BTM), mereka memerlukan pemindahan darah yang kerap. Oleh itu itu juga meningkatkan tahap zat besi dalam badan mereka.

Untuk membuang lebihan zat besi, mereka mesti menjalani rawatan terapi yang dipanggil chelation. Ianya dapat membantu mencegah komplikasi yang serius, seperti pada jantung ataupun hati.

Sila dapatkan maklumat lebih lanjut mengenai bagaimana talasemia dirawat.

Ujian yang kerap untuk menilai tahap besi adalah penting. Ianya bagi memantau keberkesanan terapi chelation tersebut.
 
Terdapat tiga cara yang paling utama untuk menilai tahap zat besi:

• Ujian Darah
• Menjalani Imbasan Pengimejan Magnetik (MRI)
• Biopsi Hati

Ujian darah

Ujian darah adalah cara yang mudah untuk mengukur jumlah zat besi dalam darah anda walaupun ia tidak menyediakan penilaian yang terperinci berapa banyak zat terkumpul dalam organ-organ tertentu. 

Ukuran yang disediakan oleh ujian darah juga boleh dipengaruhi oleh faktor-faktor lain, seperti jangkitan.

Ujian darah digunakan untuk memberikan gambaran umum bagaimana terapi chelation berjalan, tetapi tidak boleh digunakan secara berasingan.

Adalah disyorkan untuk pesakit talasemia menjalani ujian darah sekurang-kurangnya setiap tiga bulan.

Imbasan MRI

Pengimejan resonans magnetik (MRI) menggunakan imbasan gelombang magnetik yang kuat untuk membina satu gambaran yang terperinci dalam badan anda. 

Imbasan MRI mampu untuk mengesan dan kemudian mengukur zat besi pada mana-mana organ badan anda.

Organ yang dikenali sebagai paling terdedah kepada kesan zat besi adalah hati dan jantung.

Adalah disyorkan untu anda menjalani imbasan MRI hati anda sekurang-kurangnya sekali setahun dan imbasan MRI jantung anda sekurang-kurangnya sekali setiap dua tahun. Imbasan lebih kerap mungkin diperlukan jika tahap zat besi yang tinggi ditemui dalam jantung dan hati anda.

Biopsi hati

Biopsi hati memerlukan pembedahan kecil untuk memgambil sebahagian kecil hati. 

Ianya kemudiannya diuji untuk kehadiran zat besi.

Imbasan MRI biasanya menjadi pilihan untuk memeriksa hati (bagi doktor dan pesakit). Namun untuk penilaian terperinci mengenai tahap zat besi dalam badan biopsi hati mungkin diperlukan.

Hasil adaptasi dan dialih bahasa oleh STM dari

Untuk maklumat lanjut sila layari Thalassaemia - Diagnosis

Informasi di atas adalah untuk pendidikan dan kesedaran sahaja. Informasi ini tidak boleh digunakan  untuk mendiagnos dan merawat masalah kesihatan tanpa konsultasi dari pakar dan penyedia rawatan dan kesihatan yang diamanahkan. STM mengalu-alukan sebarang persoalan kesihatan yang anda alami dengan menyalurkannya kepada pakar dan penyedia kesihatan yang ditauliahkan.