Thalassemia major is an inherited form of hemolytic anemia, characterized by red blood cell (hemoglobin) production abnormalities. This is the most severe form of anemia, and the oxygen depletion in the body becomes apparent within the first 6 months of life. If left untreated, death usually results within a few years. Note the small, pale (hypochromic), abnormally-shaped red blood cells associated with thalassemia major. The darker cells likely represent normal RBCs from a blood transfusion.

Thalassemia minor is an inherited form of hemolytic anemia that is less severe than thalassemia major. This blood smear from an individual with thalassemia shows small (microcytic), pale (hypochromic), variously-shaped (poikilocytosis) red blood cells. These small red blood cells (RBCs) are able to carry less oxygen than normal RBCs.

Extract from Health All Refer.com

DAY 30 AUGUST 2010, 08:34

Dari sesawang PMR(Pusat Maklumat Rakyat)

http://pmr.penerangan.gov.my/index.php?option=com_content&view=article&id=517%3Adarah-tali-pusat&catid=200%3Ajenis-jenis-penyakit&Itemid=4

Tahukah anda bahawa darah tali pusat boleh menyelamatkan anda, keluarga anda ataupun ramai orang lain? Tahukah anda ianya bernilai puluhan ribu ringgit? Malah untuk mencari darah yang “matching” dengan darah anda boleh mencecah ratusan ribu ringgit?

Apakah darah tali pusat atau biasa disebut sebagai “Stem Cells”?

Darah tali pusat (cord blood) atau disebut “placental blood” adalah darah yang berada di dalam salur tali pusat dan uri yang keluar bersama sama dengan kelahiran bayi apabila tali pusat tersebut dipotong.Darah di dalam tali pusat bayi anda ini adalah sumber “stem cell” yang sangat bernilai yang secara genetiknya unik kepada bayi dan keluarga anda sahaja.

Apakah “stem cells?

Stem Cells ialah “master cells” kerana dari “sel master” inilah terbentuknya pelbagai tisu, organ dan sistem di dalam keseluruhan sistem tubuh kita. Sel stem mempunyai kemampuan untuk berubah menjadi kebanyakan jenis sel atau tisu dalam badan manusia yang lain. Stem cell yang ada di dalam “tali pusat” ini adalah “building blocks” kepada darah dan sistem pertahanan yang biasanya akan ditukarkan kepada:

Sel Darah Merah

Sel Darah Putih

Platelets (Sel yang akan memulihkan kecederaan)

Sel stem manusia boleh diprogram untuk menjadi sel otot, sel saraf, sel jantung dan sel darah. Oleh itu, ia boleh diguna untuk menjana sel-sel dan tisu-tisu gantian bagi merawat beberapa penyakit seperti Parkinson, Alzheimer, leukemia, angin ahmar, serangan jantung, kencing manis, sklerosis multipel, artritis reumatoid dan lumpuh saraf tunjang. Terdapat dua punca utama untuk sel stem:

Sel Stem Dewasa

Ia boleh diperoleh daripada janin yang gugur, darah tali pusat, sumsum tulang, darah dan otak. Sel-sel ini kurang mampu bertukar menjadi sel-sel khas berbanding dengan sel stem embrionik. Bilangannya agak kurang dan ada kalanya sukar untuk diperoleh (contohnya daripada bahagian otak dan retina mata).

Sel Stem Embrionik

Sel ini diperoleh daripada embrio yang terbentuk akibat persenyawaan luar tubuh (in-vitro fertilisation) ataupun melalui teknologi pengklonan (pemindahan nuklear sel somatik). Terdapat suatu perbahasan moral dan etika yang hangat dan berterusan tentang penggunaan embrio untuk penyelidikan.

Darah tali pusat merupakan punca yang agak baik untuk mendapat sel stem hemopoietik. Kira-kira 100ml boleh membina balik sistem hemopoietik dalam pesakit-pesakit yang kecil; biasanya kanak kanak.

Kebaikan transplantasi darah tali pusat berbanding dengan transplantasi sumsum tulang atau transplantasi darah periferal termasuk:

• Si penderma tidak perlu memasuki hospital untuk menjalani prosedur pendermaan. Pergerakan sel stem memerlukan ubat, misalnya cyclophosphamide dan G-CSF (untuk penderma darah periferal) dan ubat bius untuk penderma sumsum tulang.
• Darah tali pusat mempunyai risiko yang lebih rendah untuk menyebabkan penyakit graft vs host berbanding dengan transplantasi sumsum tulang dan darah tepi.
• Kutipan darah tali pusat juga disyorkan dalam situasi-situasi yang tertentu, misalnya:
• Seorang anak yang menghidap leukemia, supaya adanya bekalan sel stem sekiranya penyakitnya berulang dan dia memerlukan transplantasi.
• Seorang anak yang memerlukan transplantasi sel stem tetapi penderma yang sesuai tidak ditemui.

Soalan Lazim Mengenai Bank Tali Pusat/Cord Blood Bank

Apakah tujuan adanya bank darah tali pusat (cord blood bank)? Adakah kerajaan memberi kemudahan simpanan darah tali pusat?

Kini, tumpuan yang besar diberikan kepada usaha menemui dan memperkembangkan suatu punca tetap sel yang mampu menjana jenis-jenis sel yang pelbagai. Ia juga bertujuan mengelakkan masalah penolakan tisu transplantasi (pemindahan).

Sel-sel tersebut yang dikenali sebagai sel stem mempunyai kemampuan untuk berubah menjadi kebanyakan jenis sel atau tisu dalam badan manusia.

Sel stem manusia boleh diprogram untuk menjadi sel otot, sel saraf, sel jantung dan sel darah. Oleh itu, ia boleh diguna untuk menjana sel-sel dan tisu-tisu gantian bagi merawat beberapa penyakit seperti Parkinson, Alzheimer, leukemia, angin ahmar, serangan jantung, kencing manis, sklerosis multipel, artritis reumatoid dan lumpuh saraf tunjang.

Darah tali pusat merupakan punca yang agak baik untuk mendapat sel stem hemopoietik (HSC). Kira-kira 100ml boleh membina balik sistem hemopoietik dalam pesakit-pesakit yang kecil; biasanya kanak-kanak.

Transplantasi darah tali pusat pertama berjaya dilakukan 16 tahun yang lalu. Sejak itu, lebih daripada 3,000 transplantasi sudah dilakukan di seluruh dunia. Hanya sebilangan kecil transplantasi dilaporkan di kalangan orang dewasa.

Kebaikan transplantasi darah tali pusat berbanding dengan transplantasi sumsum tulang atau transplantasi darah periferal termasuk:

• Si penderma tidak perlu memasuki hospital untuk menjalani prosedur pendermaan. Pergerakan sel stem memerlukan ubat, misalnya cyclophosphamide dan G-CSF (untuk penderma darah periferal) dan ubat bius untuk penderma sumsum tulang.
• Darah tali pusat mempunyai risiko yang lebih rendah untuk menyebabkan penyakit graft vs host berbanding dengan transplantasi sumsum tulang dan darah tepi.

Kini, tiada panduan yang rasmi di Malaysia tentang isu kutipan dan penyimpanan darah tali pusat untuk transplantasi pada masa depan.

Pusat Darah Negara sejak beberapa tahun dahulu telah mengutip dan menyimpan darah tali pusat sebagai projek Bank Darah Tali Pusat Nasional yang tidak bertujuan mendapat untung. Doktor-doktor boleh melakukan carian di senarai penderma awam untuk mendapat sampel daripada orang yang bukan saudara pesakit sebagai punca alternatif bagi transplantasi sel stem.

Isu ini bertambah rumit dengan adanya bank darah tali pusat swasta yang membuat tuntutan kesihatan tanpa sokongan fakta perubatan. Akademi Pediatrik Amerika Syarikat memberi amaran bahawa keluarga mudah terpedaya dengan aktiviti “pemasaran emosi” apabila anak mereka baru lahir.

Kemungkinan untuk seorang anak menghidap suatu penyakit yang memerlukan transplantasi darah tali pusat masih belum dikenal pasti. Tiada anggaran tepat untuk kebarangkalian seorang anak memerlukan sel-sel sendiri yang disimpan. Tekaan yang paling hampir untuk keperluan ini adalah 1 dalam setiap 1,000 hingga 1 dalam 200,000 kes. Anggaran ini menunjukkan bahawa keperluannya amat kecil untuk seseorang menggunakan sel-selnya yang disimpan.

Petunjuk saintifik untuk kutipan dan simpanan darah tali pusat amat sedikit dan kecil. Keluarga yang mempunyai penyakit genetik yang boleh dirawat dengan transplantasi sel stem harus mengutip dan menyimpan darah tali pusat setiap anaknya. Kutipan darah tali pusat juga disyorkan dalam situasi-situasi yang tertentu, misalnya:

• Seorang anak yang menghidap leukemia, supaya adanya bekalan sel stem sekiranya penyakitnya berulang dan dia memerlukan transplantasi.
• Seorang anak yang memerlukan transplantasi sel stem tetapi penderma yang sesuai tidak ditemui.

Penyimpanan darah tali pusat oleh bank tali pusat swasta berdasarkan premis bahawa sel-sel disimpan untuk digunakan oleh ahli-ahli keluarga dan khususnya untuk anak tersebut sendiri (transplantasi autologus).

Transplantasi autologus menimbulkan masalahnya yang tersendiri kerana sel-sel stem seseorang mungkin tidak dapat mengubati patologi yang menyebabkan penyakit tersebut. Dalam kes leukemia dan penyakit kongenital seperti Talasemia dan Anemia Fanconi, memindahkan sel-sel sendiri dengan gen dan struktur imun yang cacat (dan menjadi punca penyakit tersebut) adalah kurang logik kerana ia akan “memulangkan” penyakit tersebut kepada diri sendiri.

Jumlah darah tali pusat yang dikutip pada waktu lahir, iaitu 80-100ml memadai untuk bayi atau si anak kecil. Bilangan sel stem tidak mencukupi sekiranya si bayi memerlukannya pada masa depan di alam remaja dan dewasa.

Oleh itu, konsep “insurans biologi” yang kerap dipromosikan oleh bank tali pusat swasta tidak tepat dan tidak kukuh. Perkiraan aktuari menunjukkan bahawa kemungkinan sel-sel tersebut akan digunakan sangat rendah. Dan juga, keperluan seseorang untuk ditransplantasi dengan darah tali pusatnya sendiri amat kecil.

Sebaliknya, penyimpanan darah tali pusat awam harus diperluaskan bagi kebaikan orang ramai. Kutipan darah tali pusat yang altrusitik (yang menguntungkan orang ramai) dan pendermaan khusus untuk keluarga berisiko tinggi harus digalakkan. Bank Darah Tali Pusat Nasional telah ditubuhkan untuk mencapai objektif-objektif ini tanpa kos. Di samping menyimpan darah tali pusat untuk penggunaan sendiri, orang lain yang memerlukan darah tali pusat boleh memanfaatkannya melalui transplantasi alogenik (berbeza dari segi genetik).

Soalan dijawab oleh Pakar Perunding Pediatrik dan Neonatal, Dr. Musa Mohd. Nordin ( musa@mpf.org.my)

ARKIB : 02/04/2006

Soalan : Apakah tujuan adanya bank darah tali pusat (cord blood bank)? Adakah kerajaan memberi kemudahan simpanan darah tali pusat?

Jawapan : Kini, tumpuan yang besar diberikan kepada usaha menemui dan memperkembangkan suatu punca tetap sel yang mampu menjana jenis-jenis sel yang pelbagai. Ia juga bertujuan mengelakkan masalah penolakan tisu transplantasi (pemindahan).

Sel-sel tersebut yang dikenali sebagai sel stem mempunyai kemampuan untuk berubah menjadi kebanyakan jenis sel atau tisu dalam badan manusia.

Sel stem manusia boleh diprogram untuk menjadi sel otot, sel saraf, sel jantung dan sel darah. Oleh itu, ia boleh diguna untuk menjana sel-sel dan tisu-tisu gantian bagi merawat beberapa penyakit seperti Parkinson, Alzheimer, leukemia, angin ahmar, serangan jantung, kencing manis, sklerosis multipel, artritis reumatoid dan lumpuh saraf tunjang.

Terdapat dua punca utama untuk sel stem:

1. Sel stem dewasa.

Ia boleh diperoleh daripada janin yang gugur, darah tali pusat, sumsum tulang, darah dan otak. Sel-sel ini kurang mampu bertukar menjadi sel-sel khas berbanding dengan sel stem embrionik. Bilangannya agak kurang dan ada kalanya sukar untuk diperoleh (contohnya daripada bahagian otak dan retina mata).

2. Sel stem embrionik.

Sel ini diperoleh daripada embrio yang terbentuk akibat persenyawaan luar tubuh (in-vitro fertilisation) ataupun melalui teknologi pengklonan (pemindahan nuklear sel somatik). Terdapat suatu perbahasan moral dan etika yang hangat dan berterusan tentang penggunaan embrio untuk penyelidikan.

Darah tali pusat merupakan punca yang agak baik untuk mendapat sel stem hemopoietik (HSC). Kira-kira 100ml boleh membina balik sistem hemopoietik dalam pesakit-pesakit yang kecil; biasanya kanak-kanak.

Transplantasi darah tali pusat pertama berjaya dilakukan 16 tahun yang lalu. Sejak itu, lebih daripada 3,000 transplantasi sudah dilakukan di seluruh dunia. Hanya sebilangan kecil transplantasi dilaporkan di kalangan orang dewasa.

Kebaikan transplantasi darah tali pusat berbanding dengan transplantasi sumsum tulang atau transplantasi darah periferal termasuk:

1. Si penderma tidak perlu memasuki hospital untuk menjalani prosedur pendermaan. Pergerakan sel stem memerlukan ubat, misalnya cyclophosphamide dan G-CSF (untuk penderma darah periferal) dan ubat bius untuk penderma sumsum tulang.

2. Darah tali pusat mempunyai risiko yang lebih rendah untuk menyebabkan penyakit graft vs host berbanding dengan transplantasi sumsum tulang dan darah tepi.

Kini, tiada panduan yang rasmi di Malaysia tentang isu kutipan dan penyimpanan darah tali pusat untuk transplantasi pada masa depan.

Pusat Darah Negara sejak beberapa tahun dahulu telah mengutip dan menyimpan darah tali pusat sebagai projek Bank Darah Tali Pusat Nasional yang tidak bertujuan mendapat untung. Doktor-doktor boleh melakukan carian di senarai penderma awam untuk mendapat sampel daripada orang yang bukan saudara pesakit sebagai punca alternatif bagi transplantasi sel stem.

Isu ini bertambah rumit dengan adanya bank darah tali pusat swasta yang membuat tuntutan kesihatan tanpa sokongan fakta perubatan. Akademi Pediatrik Amerika Syarikat memberi amaran bahawa keluargakeluarga mudah terpedaya dengan aktiviti “pemasaran emosi” apabila anak mereka baru lahir. Prof. Nick Fisk, Pengerusi Jawatankuasa Penasihat Saintifik Kolej Diraja Obstetrik dan Ginekologi berkata: “Kami bimbang tentang syarikat-syarikat yang menjadikan ibu-ibu mengandung sebagai sasaran untuk bahan bacaan yang berdasarkan emosi walaupun bukti saintifik masih belum mencukupi untuk menyokong tuntutan mereka.”

Kemungkinan untuk seorang anak menghidap suatu penyakit yang memerlukan transplantasi darah tali pusat masih belum dikenal pasti. Tiada anggaran tepat untuk kebarangkalian seorang anak memerlukan sel-sel sendiri yang disimpan. Tekaan yang paling hampir untuk keperluan ini adalah 1 dalam setiap 1,000 hingga 1 dalam 200,000 kes. Anggaran ini menunjukkan bahawa keperluannya amat kecil untuk seseorang menggunakan sel-selnya yang disimpan.

Petunjuk saintifik untuk kutipan dan simpanan darah tali pusat amat sedikit dan kecil. Keluarga yang mempunyai penyakit genetik yang boleh dirawat dengan transplantasi sel stem harus mengutip dan menyimpan darah tali pusat setiap anaknya. Kutipan darah tali pusat juga disyorkan dalam situasi-situasi yang tertentu, misalnya:

1. Seorang anak yang menghidap leukemia, supaya adanya bekalan sel stem sekiranya penyakitnya berulang dan dia memerlukan transplantasi.

2. Seorang anak yang memerlukan transplantasi sel stem tetapi penderma yang sesuai tidak ditemui.

Penyimpanan darah tali pusat oleh bank tali pusat swasta berdasarkan premis bahawa sel-sel disimpan untuk digunakan oleh ahli-ahli keluarga dan khususnya untuk anak tersebut sendiri (transplantasi autologus).

Transplantasi autologus menimbulkan masalahnya yang tersendiri kerana sel-sel stem seseorang mungkin tidak dapat mengubati patologi yang menyebabkan penyakit tersebut. Dalam kes leukemia dan penyakit kongenital seperti Talasemia dan Anemia Fanconi, memindahkan sel-sel sendiri dengan gen dan struktur imun yang cacat (dan menjadi punca penyakit tersebut) adalah kurang logik kerana ia akan “memulangkan” penyakit tersebut kepada diri sendiri.

Jumlah darah tali pusat yang dikutip pada waktu lahir, iaitu 80-100ml memadai untuk bayi atau si anak kecil. Bilangan sel stem tidak mencukupi sekiranya si bayi memerlukannya pada masa depan di alam remaja dan dewasa.

Oleh itu, konsep “insurans biologi” yang kerap dipromosikan oleh bank tali pusat swasta tidak tepat dan tidak kukuh. Perkiraan aktuari menunjukkan bahawa kemungkinan sel-sel tersebut akan digunakan sangat rendah. Dan juga, keperluan seseorang untuk ditransplantasi dengan darah tali pusatnya sendiri amat kecil.

Sebaliknya, penyimpanan darah tali pusat awam harus diperluaskan bagi kebaikan orang ramai. Kutipan darah tali pusat yang altrusitik (yang menguntungkan orang ramai) dan pendermaan khusus untuk keluarga berisiko tinggi harus digalakkan. Bank Darah Tali Pusat Nasional telah ditubuhkan untuk mencapai objektif-objektif ini tanpa kos. Di samping menyimpan darah tali pusat untuk penggunaan sendiri, orang lain yang memerlukan darah tali pusat boleh memanfaatkannya melalui transplantasi alogenik (berbeza dari segi genetik).

Soalan dijawab oleh Pakar Perunding Pediatrik dan Neonatal, Dr. Musa Mohd. Nordin (musa@mpf.org.my).

© UTUSAN MELAYU (M) BERHAD, 46M, Jalan Lima Off Jalan Chan Sow Lin, 55200 Kuala Lumpur.

Thalassaemia is an inherited blood disorder that results in low hemoglobin content in red blood cells. People with thalassaemia are pale (anaemia) and require life-long blood transfusions every 2 to 4 weeks beginning from 6 to 12 months of age. Without blood transfusions, children with thalassaemia will not grow and will die before reaching 10 years old from heart failure due to severe anaemia. Thalassaemia can be cured only with a bone marrow transplant if there is a compatible sibling donor or a suitable cord blood with best outcomes when carried out early before 6 years old.

People with thalassaemia need frequent and regular check-ups with their doctors and nurses at the hospital. They need to come to clinic to get a blood sample taken a day or 2 earlier before any cross-matched compatible blood can be issued for transfusion. Blood transfusion is carried out in a daycare setting and is given through a puncture in the vein. One unit of packed red cell will take between 1½ to 2 hours to complete. An adult thalassaemia usually requires 2 units of packed red cells. In some hospitals where there are no daycare facilities, patients have to be admitted for at least 3 days for blood transfusion.

On average, a patient with thalassaemia will need to make a minimum of 2 visits to the hospital per month. Sometimes when there is a problem in cross-matching they need to come in to get another blood sample drawn. Blood may not always be available on the scheduled day for transfusion due either to shortage or unavailability of compatible units, so patients have to come back another day.

Hence, children with thalassaemia will sometimes have to miss school while adults have to take medical leave from work. This will affect their performance. Children will have to work harder to catch up on their studies and miss out on fun and games while adults will risk losing their jobs. Most of their time is spent at hospitals and they lead a very poor quality of life.

This is only the beginning of the many problems that a patient with thalassaemia will face. Blood transfusion has its complications. The most important is iron overload. One unit of packed red cell contains 200mg of iron. Our body has no mechanism to get rid of excess iron. So iron accumulates in the body of patients with thalassaemia. Iron is very toxic and will damage many organs such as the liver, pancreas, pituitary gland, thyroid gland, ovaries/testes and heart causing liver failure, diabetes mellitus, growth failure, hypothyroidism, hypogonadism, osteoporosis and heart failure.

To prevent complications of iron overload, patients will have to take medications that can get rid of iron called iron chelators. These medications come in 2 forms. One is through subcutaneous self-injections given daily over 10 to 12 hours via a pump and the other is taken orally everyday. These medications have many side effects and can cause painful skin reactions at injection sites, bone pains and deformities, reduced hearing, vomiting, rash, joint pains and increased risk of infections. Therefore patients need close monitoring and follow-up.

Thalassaemia is a major health problem in Malaysia. The life-time cost of treating one thalassaemia patient is estimated to be RM 1 million. Urgent measures have to be taken to prevent the births of newborns with thalassaemia, the result of both parents being carriers for thalassaemia. Having a child with thalassaemia will put a lot of strain not only to the parents but also to the other siblings and may disrupt the family unit.

One in 10 Malaysians are carriers for thalassaemia. Thalassaemia carriers are healthy with a normal hemoglobin level. The only way of detecting a thalassaemia carrier is through a blood test. All adolescents and young adults must undergo a screening test for thalassaemia which is available free of charge at most government clinics/hospitals and also at private laboratories for a small fee. If they are found to be a thalassaemia carrier, they must avoid marrying another carrier.

 By Dr Jameela Sathar, Hospital Ampang

Talasemia adalah penyakit kecacatan darah yang diwarisi. Ia mengakibatkan kekurangan hemoglobin sel darah merah. Kebanyakkan pesakit talasemia mengalami kepucatan(anemia) dan memerlukan transfusi darah setiap 2 hingga 3 minggu. Ianya bermula seawal peringkat umur 6 hingga 12 bulan. Pesakit yang tidak mendapat tranfusi akan mengalami masalah tumbesaran dan biasanya meninggal sebelum mencapai umur 10 tahun kebiasaannya kerana kegagalan jantung. Talasemia hanya boleh dirawat melalui kaedah yang dikenali sebagai Bone Marrow Transplat(BMT). Ia dapat dilakukan jika terdapat penderma yang sesuai dari kalangan keluarga pesakit sendiri. Kaedah ini amat sesuai jika dilakukan sebelum pesakit mencapai umur 6 tahun. Tetapi ia memerlukan perbelanjaan yang agak tinggi untuk dilakukan.

Pesakit talasemia perlu mendapat rawatan berulang kali ke hospital untuk siri ujian darah dan juga transfusi. Contoh darah pesakit perlu diberi untuk ujian sehari atau 2 hari sebelum darah yang bersesuaian dapat disediakan. Transfusi biasanya dijalankan di pusat rawatan harian melalui kaedah mencucuk. Untuk pesakit dewasa, sesi transfusi akan mengambil masa antara 1½ hingga 2 jam untuk 1 unit pek darah. Di hospital yang tidak mempunyai pusat rawatan harian, pesakit biasanya dimasukan ke wad selama 3 hari untuk sesi transfusi tersebut. Pesakit talasemia secara purata membuat 2 kali lawatan sebulan ke hospital. Jika ada masalah dengan ujian darah, pesakit akan membuat lawatan lebih kerap. Kekerapan lawatan akan meningkat jika terdapat masalah kekurangan darah atau tiada darah yang bersesuaian untuk pesakit tersebut.

Oleh itu ramai pesakit terpaksa meninggalkan waktu persekolahan atau perkerjaan mereka. Ini mengakibatkan mutu kerja atau persekolahan yang rendah. Di sekolah, pesakit akan ketinggalan didalam pelajaran mereka di samping tidak dapat menikmati suasa persekolahan seperti murid-murid normal yang lain. Manakala pesakit dewasa pula akan manghadapi risiko kehilangan pekerjaan disebabkan mengambil cuti yang kerap untuk ke hospital. Semua ini memberikan kualiti hidup yang rendah disepanjang hayat mereka.

Namum masalah utama adalah berkaitan zat besi berlebihan akibat dari kekerapan transfusi itu sendiri. Setiap pek sel darah merah mengandungi 200mg zat besi. Sedangkan badan kita tidak mempunyai mekanisma untuk membuang zat besi yang berlebihan. Ini mengkakibatkan ia berhimpun di dalam badan dan akan merosakan organ-organ utama seperti hati, pankreas, kelenjar pituitary, kelenjar thyroid, ovari, testes dan jantung. Kerosakan tersebut dikenalpasti megakibatkan kegagalan hati, kencing manis, masalah tumbesaran, hypothyroidism, hypogonadism, osteoporosis dan kegagalan jantung.

Untuk mengelakkan komplikasi zat besi berlebihan ini, pesakit perlu mendapatkan ubatan 'iron chelators'. Ia boleh diambil samada melalui kaedah 'self injection'. Kaedah ini mengambil masa selama 10 hingga 12 jam setiap hari. Manakala kaedah kedua adalah melalui ubatan yang diambil secara makan setiap hari. Ubat-ubatan ini juga mempuyai kesan sampingan seperti reaksi kulit, muntah-muntah, ruam, kesakitan tulang dan sendi, masalah pendengaran dan risiko jangkitan. Oleh itu pesakit-pesakit memerlukan pemerhatian yang teliti dan berterusan dari pakar-pakar Talasemia.

Talasemia adalah salah satu masalah kesihatan yang utama di Malaysia. Kos rawatan yang ditanggung oleh pesakit sepanjang kehidupan mereka boleh mencecah hingga 1 juta ringgit. Makanisma untuk mengelakkan kelahiran bayi Talasemia dan perkawinanan antara pasangan pembawa Talasemia perlu dikenalpasti dengan kadar segera. Pasangan yang mempunyai anak Talasemia pasti akan manghadapi cabaran yang mungkin tidak tertanggung oleh mereka pada kemudian hari nanti.

Statistik terkini menunjukkan 1 antara 10 orang adalah pembawa Talasemia. Pembawa biasanya kelihatan normal dan sihat seperti mereka yang lain. Hanya melalui ujian saringan kita akan mengenal pasti samada kita adalah pembawa atau tidak. Mereka yang meningkat dewasa terutama para remaja diminta membuat ujian saringan talasemia. Ia boleh dilakukan dikebanyakkan hospital atau klinik kerajaan. Manakala di lab-lab swasta pula, mereka mengenakan caj yang agak munasabah untuk ujian saringan ini. Jika anda adalah pembawa, anda disarankan untuk tidak berkhawin dengan mereka yang juga pembawa. Segera dapatkan pandangan pakar di pusat-pusat Talasemia terdekat supaya kita lebih bersedia untuk hari esok dan untuk generasi kita pada masa hadapan.

Disediakan oleh : Dr Jameela Sathar, Hospital Ampang

Dialih bahasa dan diolah oleh : Adly Shuib, KTHA

September, 2010

ARKIB : 08/05/2010

 

Remaja lelaki perlu lebih berani jalani ujian talasemia

KUALA LUMPUR 8 Mei - Golongan remaja terutama lelaki diminta tampil menjalani ujian saringan talasemia iaitu penyakit keturunan yang berpunca daripada kurangnya protein globin yang menjadi komponen hemoglobin dalam darah.

Menteri Kesihatan, Datuk Seri Liow Tiong Lai berkata, kesedaran mereka mengenai penyakit itu masih rendah di mana hanya 20 peratus yang tampil melakukan ujian daripada keseluruhan 206,390 orang yang melakukan ujian saringan tahun lepas.

"Pada 2008, jumlah penduduk yang telah menjalani ujian talasemia adalah seramai 29,326 orang dan meningkat kepada 206,390 pada tahun lepas di mana daripada jumlah itu kita dapati hanya 20 peratus sahaja adalah dari kalangan lelaki.

"Jadi, di kesempatan ini saya menyeru remaja lelaki supaya tampil untuk menjalani ujian talasemia dan berharap cabaran ini dapat disahut demi membuktikan mereka adalah prihatin,” katanya dalam teks ucapannya yang dibacakan oleh Timbalan Ketua Pengarah Kesihatan, Datuk Dr. Hasan Abdul Rahman pada perasmian sambutan Hari Talasemia Antarabangsa 2010 peringkat kebangsaan di sini hari ini.

Tiong Lai berkata, peringkat umur remaja dan awal dewasa adalah masa paling sesuai untuk menjalani ujian itu kerana intervensi kaunseling yang dijalankan pada usia tersebut adalah lebih berkesan.

Beliau berkata, program pencegahan talasemia melalui saringan penduduk boleh dilakukan di beberapa hospital terpilih khususnya hospital yang menyediakan rawatan pesakit talasemia disamping di 345 klinik kesihatan seluruh negara yang dilengkapkan dengan peralatan makmal bagi membolehkan saringan pembawa gen talasemia dijalankan.

Mengikut rekod Daftar Talasemia Kebangsaan, sebanyak 4,768 pesakit talasemia berdaftar sehingga kini berbanding kira-kira 2,500 orang pada 2004.

Katanya lagi, sekurang-kurangnya seorang daripada 20 rakyat negara ini merupakan pembawa talasemia atau kira-kira 600,000 dalam satu juta penduduk. - Bernama

© UTUSAN MELAYU (M) BERHAD, 46M, Jalan Lima Off Jalan Chan Sow Lin, 55200 Kuala Lumpur.

Kepada Sahabat,

 

Sempena menyambut hari lebaran ini,

Izinkan aku menghulur sepuluh jari,

Memohon keampunan dan kemaafan,

Diatas segala segala kesalahan ku......

Ramandhan kini berlalu pergi,

Syawal kan menjelma nanti....

Saya mengucapkan Salam Syawal dan Selamat Hari Raya Aidilfitri pada pada sahabat semua.

Didoakan semoga Aidilfitri nanti akan mengundang suasana ceria dan indah untuk anda dan keluarga tercinta.

Saya memohon keampunan dan maaf jika ada salah dan silap, kerana saya hanya manusia yang bisa melakukannya.

Salam Ceria, Salam Syawal.....

SAHABAT THALASSAEMIA MALAYSIA

Peace N Love

AdlyShuib

FAQ How to be Thalassemia-free with Bone Marrow Transplantation (BMT)

The answers have been prepared by

- Dr. Lawrence Faulkner, Cure2Children Scientific Coordinator

- Dr. Pietro Sodani, Consultant Hematologist and BMT expert, member of the Cure2Children Advisory Board

- Dr. Sadaf Khalid, Cure2Children Pakistan Branch Coordinator

I have a young child with Thalassemia, he needs monthly blood transfusions, is a cure available?

Supportive care with regular transfusions and appropriate medical follow-up will not cure your child, but may allow your child to live up to 40 or 50 years with a good quality of life. The main issue is access to appropriate supportive care. It is particularly important to assure safe blood, preferably not from family members but from volunteer donors. Pre-transfusion hemoglobin should be kept above 9 g/dL. After the initial 15-20 transfusions, iron from transfused red cells starts to accumulate and may cause harm to your child’s body, especially the heart and liver. This iron build-up is evaluated by measuring ferritin blood levels. When ferritin levels rise above 1,000 ng/mL its time to start iron-removing (chelation) therapy. Your child should be followed by a thalassemia centre where the doctors will be able to advise you about supportive care and the different tests needed to assure that he or she will remains as healthy as possible.

Bone Marrow Transplantation(BMT) is the only definitive cure for Thalassemia but it has its risks. These risks depend mostly on availability of a compatible family donor, generally a sibling, and the age and heath of your child at the time of transplant. It consists of replacing your child’s faulty bone marrow stem cells, from which red cells originate, with those obtained from a healthy compatible donor.

What is the success rate of Bone Marrow Transplantation (BMT) for Thalassemia?

In low-risk cases (less than 10 years of age, having regular chelation therapy, non liver enlargement and no transfusion-associated diseases like hepatitis or HIV), BMT provides a 80-90% cure probability, with 5% mortality rate and a 10% chance of rejection (thus leaving the child thalassemic).

What is the cost of Bone Marrow Transplantation (BMT) for Thalassemia?

The cost of transplant varies and may range from 150,000 USD in western countries to 15,000 USD in centres in developing countries, with similar results in low-risk cases.

When did Bone Marrow Transplantation (BMT) for Thalassemia start and how many transplants have been done?

BMT for Thalassemia has been successfully performed for almost 30 years in a total of more than 2,000 patients worldwide, 1,500 of which have been performed by Professor Lucarelli (a member of the Cure2Children Advisory Board) and his team in Italy.

What are the side effects of Bone Marrow Transplantation (BMT) for Thalassemia?

BMT cannot currently be administered without very high chances of permanent infertility, as opposed to supportive care which may allow the possibility of having children. This may change with time.

How long must the child stay in hospital after the Bone Marrow Transplantation (BMT) for Thalassemia?

On average a BMT requires a hospital stay of 1.5 to 2 months.

How long does it take to become transfusion independent after the Bone Marrow Transplantation (BMT) for Thalassemia?

Most children become transfusion-independent within a month from the transplant. Late rejections and transplant-related complications, however, may occur and regular check up should be carried out at least for the first year following the BMT.

When should Bone Marrow Transplantation (BMT) be performed?

As soon as possible, especially if appropriate chelation or safe blood products are not guaranteed. In the best possible situation, however, a transplant can be safely postponed to 6-8 years of age.

How can Cure2Children help me to be cured from Thalassemia through Bone Marrow Transplantation (BMT)?

Send us an email and our experts will answer your questions and will give you free advice.

What is the best iron-removing treatment?

In general the iron accumulating from multiple transfusions can be removed from the body quite effectively with chelation therapy which employs drugs like deferoxamine (Desferal), deferiprone (Ferriprox or Kelfer) or desferasirox (Asunra or Exjade). All these drugs may have significant side effects.

The yearly cost of appropriate chelation therapy is variable, but generally more 5,000 USD. In developing countries the main problem remains access to adequate care and cost of drugs which is well above the average income. Without access to regular chelation therapy and medical follow up, the majority of children with thalassemia do not reach the age of 20. Some centres may provide subsidized drugs and care.

We would like to consider Bone Marrow Transplantation (BMT) but have no other children.

Mother, father and first degree relatives could be matched, especially if the parents are related, and it might be worthwhile evaluating by HLA typing.

If you are considering having more children keep in mind that the risk of having a child with Thalassemia is 25%, and the chance of having a matched healthy sibling is slightly less. There is a 50% chance that your new child will be a Thalassemia carrier like you, however this is not a contraindication to donating bone marrow. Prenatal diagnosis by chorionic villus sampling, which is commonly performed in most countries, can rule out Thalassemia and establish if the embryo is HLA matched early during pregnancy, generally by the 12-13th week. See also preimplantation diagnosis.

Other options like transplantation from unrelated marrow donor registries, cord blood banks or from a partially matched family member (generally the mother) have been performed successfully but are currently quite expensive and risky. In the context of an effective supportive care alternative, they should probably be considered if transfusions and/or drugs cannot be tolerated or are not accessible.

Gene therapy, although significant progress has been made, will not be routinely available for at least some years, maybe another decade.

If no sibling is available you should provide your child with optimal care and wait for less risky alternative transplant modalities or gene therapy.

Which treatment is best, cord blood or bone marrow?

Best results and most experience is with standard bone marrow transplantation. For Thalassemia there is no strong evidence that cord blood is superior to bone marrow. Thus cord blood collection and storage from a healthy newborn sibling is not considered an absolute requirement. Bone marrow collection can be safely performed on the healthy matched sibling as early as 6 months of life.

I have heard that the mother may donate stem cells that could cure my child.

Transplant from mother (called Haploidentical Transplant), currently has a success rate in the range of 50% and a 20% mortality risk, these results, however, may improve with time. The cost is around 200,000 USD in western countries and should still be considered as a non-standard procedure.

Should an unrelated marrow donor search be initiated anyway if my child has no related donor?

Transplantation form unrelated donors (bone marrow or cord blood) in Thalassemia generally requires extended compatibility and thus the chances of finding a suitable unrelated donor are not very high especially if the ethnic background is underrepresented in bone marrow donor registries. Unrelated transplant is more risky (and much more expensive).

What are the risks for donors & how bone marrow is collected from donor?

Generally there is no risk to donor even if he/she is Thalassemia minor and bone marrow collected from him/her is replaced by their body without any pain. Bone marrow from donor is collected under general anesthesia from upper part of hip bone.

What is the appropiate age of donor for donating marrow.(1- 50 year?)

For related bone marrow donation (generally from a brother or a sister) there is really no age limit, a bone marrow harvest can be safely performed between 6 months and 60, years of age if the donor is in good health. It is only for unrelated (donor registries) bone marrow donation that the age limit is much narrower, generally between age 20 and 40.

By which test do we check the availablity of compatible donor for patient (By blood test or by test on bone marrow)

Compatibility is tested on blood and is independent of blood type. Donor and recipient can have differetent blood types and still be histocompatible.

If I am coming from other city for BMT, how long I have to stay near hospital?

It depends on what medical support you can rely on in your area, but is generally between 3 to 8 months.

I have a thalassemic child with match sibling but is Hepatitis C positive, can they be treated by Bone Marrow transplantation? If yes, what will be the risks?

Unfortunately many children in poor countries still get Hepatitis C virus (HCV) from multiple transfusions, however, bone marrow transplant outcome is not influenced by this infection. Actually BMT may be even more indicated because HCV worsen liver damage due to iron overload. Hepatitis C, if still active two years after transplant, should be treated and followed closely.

Added Thu, 14/01/2010 - 18:24, last modified 20/02/2010

Cure2Children Foundation - to cure and to build - Via Marconi 30, 50131, Firenze, Italy - PIVA/CF 05712190486

.