India may receive first-ever thalassaemia medicine

• Himani Chandna, Hindustan Times, New Delhi
| 
• Updated: Sep 16, 2015 23:51 IST

Over 30 million people in India, who are affected by thalassaemia, may soon get a first-ever drug that treats the genetic blood disorder.

Paris-based multinational pharmaceutical company, Sanofi, is working on a drug which aims to boost production of red blood cells and reduces the dependency of patient on blood transfusions and may involve India in the drug’s clinical trials, which are tests done on patients to establish a drug’s efficacy. These trials can take a few years to show results.

“Sanofi Genzyme is working on thalassaemia in alliance with another company close to our headquarters in Cambridge in Massachusetts, and together we are studying new therapeutics,” Carlo Incerti, managing director, senior vice-president and head of global medical affairs, Genzyme, an arm of Sanofi, told HT.

“We probably could initiate clinical trials in the next couple of years and when this will happen, India will be a potential country to be involved in the clinical trials because of the number of the patients and the knowledge of the disease,” Incerti said.

The company plans to study the effect of drug depending on the intensity of disease — from major to intermediate to minor. “In the thalassaemia study what we are going to study is the reduction in the transfusion demand by boosting the life or production of red blood cells,” Incerti said.

If such a drug is invented it could be a major breakthrough, said experts. “It will be a revolution in the treatment of thalassaemia,” said JS Arora, general secretary, National Thalassaemia Welfare Society.

“In India, 10,000 to 12,000 thalassaemia major children are born every year and there are over 100,000 thalassaemia major children who require regular blood transfusion.”

For all major new please refer to http://www.hindustantimes.com

Thalassaemia - Diagnosis

Talasemia boleh didiagnosis dengan melakukan ujian darah. Seterusnya ujian DNA mungkin diperlukan untuk menentukan jenis sebenar talasemia.

Pemeriksaan Antenatal

Pemeriksaan antenatal (saringan yang dijalankan semasa mengandung) adalah bertujuan untuk memeriksa gangguan yang diwarisi sepertimana anemia (sickle cell anaemia).Ianya juga bertujuan untuk mendapatkan maklumat bilamana ibu bapa perlu membuat sesuatu keputusan nanti.

Pemeriksaan Antenatal untuk talasemia biasanya dilakukan di kawasan-kawasan dimana kes-kes talasemia biasa terdapat. Masyarakat di bandar-bandar besar seperti di negara-negara Asia Selatan banyak melakukan ujian ini. 

Di kawasan yang agak terpencil dari kes talasemia, mereka melakukan soal selidik terhadap sesebuah keluarga terlebih untuk menilai tahap risiko talasemia. Mereka yang sedang hamil disaring dan jika mereka positif, pasangan mereka juga perlu melakukan ujian. Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai sifat talasemia, terdapat kemungkinan 1 dalam 4 peluang bayi mereka akan dilahirkan dengan talasemia.

Ujian selanjutnya(bergantung kepada keperluan) adalah untuk mengesahkan sama ada bayi anda pasti akan dilahirkan dengan talasemia. Terdapat tiga kaedah untuk melakukan ini :

Chorionic Villus Sampling (CVS) - semasa CVS, sampel kecil plasenta (organ yang melekat pada lapisan rahim) dikeluarkan untuk diuji

Amniocentesis - sampel kecil cecair di dalam rahim (amniotic fluid) diambil untuk diuji

Foetal Blood Sampling (FBS) - sampel darah diambil dari tali pusat bayi atau dari urat pusat yang melalui hati

Kaunseling

Pada ibu bapa atau kelaurga yang bakal menerima cahaya mata yang mengidap talasemia, mungkin keadaan mereka agak tertekan dan akan mengalami trauma. Oleh itu anda dan pasangan akan diberi kaunseling agar anda dapat berkongsi masalah, bertanya soalan dan mengenalpasti bagaimana sesuatu diagnosis itu memberi kesan kepada anda dan keluarga.

Kaunselor akan memberitahu pilihan yang ada, agar anda boleh membuat keputusan yang lebih tepat dalam menguruskan kehamilan anda.

Pre-implantation genetic diagnosis (PGD)

Pre-implantation genetic diagnosis (PGD) adalah salah satu pilihan untuk pasangan yang tidak mahu untuk melahirkan kanak-kanak talasemia tetapi tidak sanggup untuk menghentikan kehamilan.

Seperti In-Vitro fertilisation (IVF), PGD melibatkan mengeluarkan telur dari ovari wanita, yang disenyawakan dengan sperma. Embrio yang disenyawakan tersebut diuji untuk talasemia. Jika keputusannya negatif, embrio akan dikembalikan ke dalam rahim wanita.

PGD ​​adalah satu prosedur baru yang hanya boleh didapati di beberapa pusat pakar talasemia.

IVF adalah kaedah membantu pasangan hamil dengan pembedahan mengeluarkan telur dari ovari wanita dan benih sperma lelaki di dalam makmal.

Selepas kelahiran

Berbeza dari sickle cell anaemia, bayi yang baru lahir tidak akan menjalani ujian untuk talasemia.

Terdapat dua sebab:

Ujian darah biasanya tidak berapa tepat dalam tempoh enam bulan pertama kehidupan

Talasemia tidak menunjukkan kesan serta merta kepada kehidupan bayi. Jika bayi anda mula menunjukkan simpton bersamaan dengan usianya yang meningkat, diagnosis ujian darah boleh dilakukan.


Menilai tahap zat besi

Bagi pesakit yang mengalami Beta Talasemia Major (BTM), mereka memerlukan pemindahan darah yang kerap. Oleh itu itu juga meningkatkan tahap zat besi dalam badan mereka.

Untuk membuang lebihan zat besi, mereka mesti menjalani rawatan terapi yang dipanggil chelation. Ianya dapat membantu mencegah komplikasi yang serius, seperti pada jantung ataupun hati.

Sila dapatkan maklumat lebih lanjut mengenai bagaimana talasemia dirawat.

Ujian yang kerap untuk menilai tahap besi adalah penting. Ianya bagi memantau keberkesanan terapi chelation tersebut.
 
Terdapat tiga cara yang paling utama untuk menilai tahap zat besi:

• Ujian Darah
• Menjalani Imbasan Pengimejan Magnetik (MRI)
• Biopsi Hati

Ujian darah

Ujian darah adalah cara yang mudah untuk mengukur jumlah zat besi dalam darah anda walaupun ia tidak menyediakan penilaian yang terperinci berapa banyak zat terkumpul dalam organ-organ tertentu. 

Ukuran yang disediakan oleh ujian darah juga boleh dipengaruhi oleh faktor-faktor lain, seperti jangkitan.

Ujian darah digunakan untuk memberikan gambaran umum bagaimana terapi chelation berjalan, tetapi tidak boleh digunakan secara berasingan.

Adalah disyorkan untuk pesakit talasemia menjalani ujian darah sekurang-kurangnya setiap tiga bulan.

Imbasan MRI

Pengimejan resonans magnetik (MRI) menggunakan imbasan gelombang magnetik yang kuat untuk membina satu gambaran yang terperinci dalam badan anda. 

Imbasan MRI mampu untuk mengesan dan kemudian mengukur zat besi pada mana-mana organ badan anda.

Organ yang dikenali sebagai paling terdedah kepada kesan zat besi adalah hati dan jantung.

Adalah disyorkan untu anda menjalani imbasan MRI hati anda sekurang-kurangnya sekali setahun dan imbasan MRI jantung anda sekurang-kurangnya sekali setiap dua tahun. Imbasan lebih kerap mungkin diperlukan jika tahap zat besi yang tinggi ditemui dalam jantung dan hati anda.

Biopsi hati

Biopsi hati memerlukan pembedahan kecil untuk memgambil sebahagian kecil hati. 

Ianya kemudiannya diuji untuk kehadiran zat besi.

Imbasan MRI biasanya menjadi pilihan untuk memeriksa hati (bagi doktor dan pesakit). Namun untuk penilaian terperinci mengenai tahap zat besi dalam badan biopsi hati mungkin diperlukan.

Hasil adaptasi dan dialih bahasa oleh STM dari

Untuk maklumat lanjut sila layari Thalassaemia - Diagnosis

Informasi di atas adalah untuk pendidikan dan kesedaran sahaja. Informasi ini tidak boleh digunakan  untuk mendiagnos dan merawat masalah kesihatan tanpa konsultasi dari pakar dan penyedia rawatan dan kesihatan yang diamanahkan. STM mengalu-alukan sebarang persoalan kesihatan yang anda alami dengan menyalurkannya kepada pakar dan penyedia kesihatan yang ditauliahkan.

Monday, 14 September 2015
Day +186 after BMT

This picture of Alya was taken on April 4th of this year, at a time when we at the tail end of her stay in SJMC. Then we still didn't have any concrete indication of when she could be discharged so everyone was still on the edge, waiting patiently and hoping for the best. Everytime we look at photos from this period we feel heavy hearted, a little sad even of what she had gone through, of what we experienced. It was an extremely trying time for each of us.

But that doesn't mean we're not thankful. Instead, we feel ever stronger to support not just ourselves but also others who are going through this same journey. This post is actually a continuation of the last, where the hidden message was to exemplify the immense costs of emotions, energy, time and financing involved in curing a thallasemia patient. We decided to go through this because we were very clear of the risks and also what we wanted out of it. Therefore, come what may, we must except the consequences. Which got us thinking, what about the less fortunate?

It's so depressing to know that so many people are deprived of being cured of thallasemia because of the extremely high costs involved of not just the initial procedure but also 'maintenance' of the patient for a few years to come. And how about those who do not have access to medical science which can save the life? It is unfair but we hope this will change in the near future.

More people must get themselves checked before planning to raise a family. More people should check their children in order to avoid a painful future. Awareness must be done to educate the younger generation of the circumstances of thallasemia and what it can do to you or your children. And the powers that be must govern insurance companies to offer some sort of coverage and relief so lives can be saved.

Alya is one of a small group of ex-thallasemia individuals whom we hope can make a difference in creating awareness of the condition. One day perhaps she will return the favour of her new lease of life to others who are not as fortunate.

That, perhaps, is her destiny. And this journey of hers is her legacy.

Please reach her at https://www.facebook.com/ Alya Needs You